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    Characterization of AR-CGD female patient with a novel homozygous deletion in CYBC1 gene presenting with unusual clinical phenotype
    Characterization of AR-CGD female patient with a novel homozygous deletion in CYBC1 gene presenting with unusual clinical phenotype
    par Chiriaco, Maria
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Autres auteurs: “...Cifaldi, Cristina...”

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    Agammaglobulinemia associated to nasal polyposis due to a hypomorphic RAG1 mutation in a 12 years old boy
    Agammaglobulinemia associated to nasal polyposis due to a hypomorphic RAG1 mutation in a 12 years old boy
    par Cifaldi, Cristina
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)

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Case Reports 128559-51-3 AR-CGD5 CYBC1/EROS NADPH oxidase activity EBV viremia EC 1.6.3.- Homeodomain Proteins Humoral defect Hypomorphic mutation Inflammation Journal Article Letter NADPH Oxidases RAG-1 protein RAG1 Research Support, Non-U.S. Gov't
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